يعد مرض الأرق العائلي المميت مرض وراثي وهو مرض نادر جدا ويصاب به الأشخاص من خلال أن يكون أحد الأبوين حاملا لذلك المرض ونسبة إصابته 50٪ للأبناء. سنذكر بالآتي
الأرق العائلي المميت
مرض الأرق المميت مرض نادر جدا حيث يصيب الدماغ من جسم الإنسان ،وتم اكتشافه على يد الطبيب الإيطالي إجنازيو رويتر من عام 1974 من خلال تتبع حالتين وفاة من نفس العائلة بسبب قلة النوم والإرهاق، حيث يتم تناقل مرض الأرق المميت من خلال الكروموسومات الجسمية ،وينتج مرض الأرق من خلال حدوث طفرتين في أحد البروتينات تسمى بروتين” البريون ”
- الطفرة الأولى تكون باستبدال الحمض الأميني “الأسباراجين” بالحمض “الأسبارتيك”
- الطفرة الثانية تكون بظهور حمض أميني وهو” الأميني الميثايونين”
ويكون الجين السائد حامل لذلك المرض، ولم يظهر ذلك إلا على 40 عائلة فقط حول العالم يظهر مرض الأرق العائلي المميت من سن 30 إلى سن 60 سنة . فما هي الأعراض التي تظهر على المريض لذلك المرض :
- يعاني الشخص في بداية مرض الأرق المميت من قلة النوم وزيادة الأرق مما يؤدي ذلك إلى نوبات ذعر لديهم وتستغرق هذه المرحلة حوالي 4 أشهر .
- تستمر بعد ذلك مرحلة الأرق لتزداد بشكل ملحوظ مصحوبة بهلوسة ظاهرة وملاحظة على الشخص وتستمر حوالي 5 أشهر .
- يصل الشخص إلى مرحلة من ذلك المرض بعدم النوم الكامل مع فقدان ملحوظ للوزن وتستمر حوالي 3 أشهر.
- أما المرحلة الأخيرة من مرض الأرق تصل الى الصمت التام وعدم الاستجابة و الخرف وتستمر تلك المرحلة 6 أشهر لنهاية المرض.
نستمر بالحديث عن مرض الأرق العائلي المميت ونتعرف على طرق العلاج لذلك المرض.
- حيث أوضحت جميع الأبحاث أنه لا علاج لذلك المرض، وأن حبوب النوم لا تعالج المرض بل تزيد من حدته والتعرض إلي غيبوبة سريعة ولكن أوضحت أنه لو تم العمل على مراجعة الأعراض الناجمة يمكن أن تحسن فقط من حالة المعيشة للشخص .
